Один на миллион: в Коми живет полторы сотни человек с редчайшими болезнями мира

За сложными названиями болезней скрываются несчастные судьбы

В Республике Коми проживает 145 человек с редкими или же «орфанными» заболеваниями. В 2017 году для обеспечения этих людей лекарствами потребовалось больше 160 миллионов рублей из регионального бюджета. Об этом по просьбе портала PG11.ru рассказали в Минздраве Коми.

Международный день редких болезней отмечается ежегодно в самый редкий из дней - 29 февраля. В невисокосные годы, разумеется, 28-го. В этот день обычно проходят мероприятия, направленные на привлечение внимания общества на проблемы людей с орфанными заболеваниями. Оказалось, что в Республике Коми проживает 75 взрослых и 70 несовершеннолетних пациентов с такими болезнями. У них диагностированы такие редкие заболевания как:

Гемолитико-уремический синдром - острое патологическое состояние, характеризующееся одновременным развитием микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении и азотемии. Синдром может проявляться кровавой диареей, желтушностью или бледностью кожи и склер, поражением центральной нервной системы и многим другим.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Маркиафавы-Микели - ультра редкое заболевание, составляет 1,3 случая на 1 миллион человек в год. У ПНГ огромное количество проявлений: от утомляемости до костномозговой недостаточности. Все это может привести к колоссальному количеству последствий.

Апластическая анемия - заболевание кроветворной системы, выражается в резком угнетении или прекращении роста и созревания всех трех клеточных линий в костном мозге. Лечится с огромным трудом.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) - одно из первых идентифицированных геморрагических (связанных с кровоизлиянием) заболеваний человека. Этот синдром зачастую является причиной развития детских и подростковых проблем с тромбоцитами. Заболеваемость составляет 1,5-2,0 на 100 тысяч детского населения.

Дефект в системе комплемента - относится к первичным иммунодефицитным состояниям человека, среди которых занимает чуть более одного процента случаев. ДСК ведет к развитию клинического пейзажа, характеризующегося развитием аутоиммунных заболеваний. Может привести к летальному исходу. 

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения - это гормональное нарушение, характеризуется приходом полового созревания у девочек ранее 8 лет, а у мальчиков ранее 9 лет. Это приводит к развитию психоэмоциональной травмы у ребенка.

Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.

Мукополисахаридоз 1 типа - болезнь встречается примерно в 1 случае на 100 тысяч человек. Заболевание начинается примерно на 4-6 месяцах жизни. Обычно при рождении дети выглядят нормальными, хотя уже с рождения могут наблюдаться пупочные или паховые грыжи, которые, как правило, не связывают с началом заболевания. К 4 годам у ребенка уже формируется череп гидроцефальной формы, становятся очевидны задержки в развитии и глухота. Обычно больные погибают до 10 лет.

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) - врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть.

Незавершенный остеогенез - «хрупкие кости». Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Легочная (артериальная) гипертензия - редкое заболевание, встречающееся примерно у 15-25 человек из миллиона. Его причина – очень высокое кровяное давление в артериях, ведущих от сердца к легким, которые известны под названием «легочные артерии». Повышенное кровяное давление вызывает чрезмерное напряжение сердца и со временем приводит к остановке его правой половины. Легочная артериальная гипертензия – очень серьезная болезнь, которая, к сожалению, неизлечима.

Юношеский артрит с системным началом - является одной из разновидностей (примерно пятая часть) ювенильного артрита, но выделяется среди них более неблагоприятным прогнозом. Данная форма заболевания характеризуется множественными внесуставными поражениями и в половине случаев приводит к инвалидизации, а без адекватного лечения может закончиться летально. ЮАС поражает детей в возрасте младше 16 лет, им с одинаковой частотой болеют лица мужского и женского пола. Примерно девять детей из 100 тысяч страдают этим заболеванием.

Большинство пациентов с орфанными заболеваниями пожизненно нуждаются в приеме лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Поэтому, для обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями  в 2017 году за счёт средств республиканского бюджета были закуплены лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания на сумму более 161 миллионов рублей.  Обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания пациентов, страдающих орфанными заболеваниями осуществляется своевременно и в полном объеме.

Специалисты Минздрава Коми проводят большую работу для снижения детской инвалидности от врожденных пороков и генной патологии. В частности, за последние несколько лет закуплено специализированное оборудование: аппараты ультразвукового исследования экспертного класса и высокого класса, биохимический анализатор, тестсистемы с расходным материалом, программа Астрайя с рабочим местом генетика – лаборанта, 2 телемедицинские системы. Оборудование распределено и активно используется в Коми республиканском перинатальном центре, родильном доме Кардиологического диспансера, лечебных учреждениях Сыктывкара, Ухты, Печоры и Воркуты.

Кроме того, в Республике Коми функционирует телемедицинская сеть, позволяющая проводить телемедицинские консультации в клинически и диагностически сложных случаях акушерской патологии и патологии развития плода. Такие консультации проводятся специалистами Коми республиканского перинатального центра. В 2017 году проведено 144 телемедицинские консультации, в том числе с федеральными центрами.

На базе Республиканской детской клинической больницы проводятся телемедицинские консультации. В 2017 году проведено 250 консультаций, из них 174 с федеральными центрами, в том числе по вопросам дифференциальной диагностики орфанных заболеваний.

В Минздраве Коми порталу PG11.ru сообщили, что 17 марта в Сыктывкаре пройдет межрегиональная  научно-практическая конференция «Актуальные вопросы пульмонологии детского возраста и взрослых пациентов с муковисцидозом». В конференции примут участие педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, инфекционисты, генетики, микробиологи и врачи других специальностей Республики Коми, оказывающие помощь данной категории пациентов, а также представители научного сообщества из Москвы, Санкт-Петербурга и Самары.