28 февраля празднуется Международный день редких заболеваний. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки, прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше.
Корреспонденты портала ProGorod11.ru узнали, какие редкие заболевания встречаются в Сыктывкаре.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура - хроническое волнообразно протекающее заболевание, представляющее собой первичный геморрагический диатез. Кожа больного напоминает «шкуру леопарда». У половины больных типичны кровоизлияния в слизистые (слизистые рта, глаз). Характерными являются кровотечения из слизистых - носовые, желудочно-кишечные, почечные, маточные. В республике на сегодняшний день зафиксировано 27 случаев.
Апластическая анемия — это болезнь, при которой нарушается работа кроветворной системы. При апластической анемии костный мозг перестает производить клетки крови. У больных анемией наблюдается слабость организма в целом - часто возникают синяки при минимальном физическом контакте чего-либо с кожей, кровоточат десна, а также постоянно присутствует одышка, бледность лица и шум в ушах. В республике на сегодня зафиксировано 3 случая.
Классическая фенилкетонурия - редкое наследственное заболевание, приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечается вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость.
По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного" (поджатые ноги и согнутые руки). (22 случая)
Мукополисахаридоз - заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде дисморфических изменений: выпуклый и нависающий лоб, плоский нос с запавшей переносицей, грубые и утолщенные губы. Волосы на голове жесткие и густые. Язык увеличен, зубы мелкие, ушные раковины деформированы. Голос хриплый. Туловище короткое, грудная клетка деформирована. Пальцы кистей находятся в полусогнутом положении, ограничена подвижность суставов. У большинства больных наблюдается катаракта, врожденная глаукома. Интеллект страдает - больные отстают в умственном развитии. В Республике зафиксирован 1 случай заболевания.
Нарушение обмена меди - Дефицит меди отрицательно сказывается на кроветворении, может быть фактором риска для возникновения пороков сердца, диабета. У девочек может препятствовать половому созреванию, создавать предпосылки для возникновения гинекологических заболеваний (дисфункция яичников, воспалительные процессы и т.д.). (13 случаев в республике)
